El Cap del Laboratori de Mas Blau, Jorge Gorrín, ha assistit a Radio El Microscopio de la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEMEDLAB) per tractar en profunditat el diagnòstic i monitorització de la hiperplàsia congènita una malaltia genètica que habitualment es manifesta en el període neonatal o durant la infància, però hi ha persones que arriben a l’edat adulta sense cap mena de diagnòstic i, per tant, sense cap tractament.

Durant l’entrevista han parlat del cribratge neonatal a través del marcador 17-hidroxiprogesterona (17-OHP), quines limitacions presenta, com abordar el problema dels falsos positius, així com l’estratègia diagnòstica en pacients adults i les formes menys greus de la malaltia. Gorrín també ha posat sobre la taula la difícil tasca d’estandardització de resultats entre laboratoris, i ha destacat que un informe de laboratori, més enllà de contenir les dades, ha de comptar amb el tracte directe entre els professionals d’Anàlisis Clíniques i els serveis de Pediatria i Endocrinologia, principalment.

Podeu recuperar l’entrevista completa en aquest enllaç: semedlab.es/radio-microscopio/

14 de gener de 2026